Achondroplasia

Achondroplasia는 유전 적 변형에 의해 발생하는 난쟁이의 한 유형으로, 개인이 평상시보다 낮은 키를 가지도록하고 다리 크기가 적당하지 않은 팔다리와 줄기를 동반합니다. 또한, 이 유전 적 장애가있는 성인은 짧은 손가락으로 작고 큰 손, 머리 크기 증가, 눈 사이의 두드러진 이마 및 평평한 부위 및 팔에 잘 도달하기 어려운 특정 얼굴 특징을 가지고 있습니다.

Achondroplasia는 긴 뼈의 불충분 한 성장의 결과이며 세계에서 가장 작은 사람들을 만드는 왜소증의 유형으로 성인의 키가 60 센티미터가 될 수 있습니다.

Achondroplasia와 관련된 주요 변경 사항

Achondroplasia 얼굴을 가진 개인의 주요 변화와 문제는 다음과 같습니다

• 공공 장소는 종종 적합하지 않고 접근성이 제한되기 때문에 뼈의 변형 및 신장과 관련된 신체적 한계; 수면 무호흡 및기도 폐쇄와 같은 호흡기 문제; 뇌수종 은 두개골이 더 좁아서 두개골 내부에 비정상적인 체액 축적을 유발하여 부기와 압력을 증가시킵니다. 관절 문제를 유발하고 심장 문제를 일으킬 가능성을 증가시키는 비만; 치아 아치가 정상보다 작기 때문에 치아 문제, 치아의 정렬 불량과 겹침도 있습니다. 불만과 사회적 문제 는 외모에 불만을 느낄 수 있으므로이 질병에 걸린 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다.

Achondroplasia에 존재하는 아치형 다리

Achondroplasia에 짧은 손가락이있는 작고 큰 손

Achondroplasia는 몇 가지 신체적 문제와 한계를 일으키지 만 지능에 영향을 미치지 않는 유전자 변형입니다.

Achondroplasia의 원인

Achondroplasia는 뼈 성장과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 비정상적인 발달로 이어집니다. 이러한 변화는 가족에서 고립되거나 유전 적 유전의 형태로 부모에서 자녀에게 전염 될 수 있습니다. 따라서, 연골 연하 증이있는 아버지 나 어머니는 같은 상태의 아이를 가질 확률이 약 50 %입니다.

Achondroplasia의 진단

Achondroplasia는 임산부 초음파 또는 초음파를 통해 임신 6 개월 초에 여성이 임신했을 때 뼈의 크기와 단축이 줄어들어 진단 될 수 있습니다. 또는 아기 사지의 일상적인 방사선 사진을 통해.

그러나 신생아가 일반적으로 사지를 가지고 있기 때문에 부모와 소아과 의사는이 문제를 눈치 채지 못할 수 있기 때문에 아기의 사지의 일상 방사선 사진을 통해 질병이 아기가 태어난 후에 나중에 진단되는 경우가있을 수 있습니다 트렁크와 관련하여 짧습니다.

또한 아기의 팔다리의 초음파 또는 엑스레이가 질병의 진단을 확인하기에 충분하지 않은 경우 유전자 검사를 수행 하여이 유형의 왜소증을 유발하는 유전자에 변화가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

Achondroplasia 치료

achondroplasia를 치료하는 치료법은 없지만, 자세를 교정하고 근육을 강화하기위한 물리 치료와 같은 일부 치료법은 정형 외과 의사가 삶의 질을 향상시키기 위해 정형 외과 의사가 지시 할 수 있습니다.

이 유전 적 문제가있는 아기는 태어날 때부터 모니터링해야하며 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있도록 평생 추적해야합니다.

또한, 임신을하고자하는 연골 무호흡증을 가진 여성은 아기의 뱃속에 공간이 적어 아기가 조산 할 가능성이 높아 지므로 임신 중에 합병증의 위험이 높아질 수 있습니다.

Achondroplasia의 물리 치료

achondroplasia에서 물리 치료의 기능은 질병을 치료하는 것이 아니라 개인의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 저 산증 치료, 정신 운동 발달 자극, 질병의 특징적 기형으로 인한 고통과 불편을 줄이는 데 도움이됩니다. 다른 사람들의 도움 없이도 일상 활동을 올바르게 수행 할 수 있습니다.

물리 치료 세션은 삶의 질을 향상시키는 데 필요한 한 매일 또는 일주일에 두 번 이상 열릴 수 있으며 개별 또는 그룹으로 진행될 수 있습니다.

물리 치료 세션에서 물리 치료사는 통증 감소, 운동 촉진, 자세 교정, 근육 강화, 뇌 자극 및 개인의 필요에 맞는 운동을 만드는 수단을 사용해야합니다.