고셔병은 세포의 지방 물질이 신체의 여러 기관, 예컨대 간, 비장 또는 폐, 뼈 또는 척수에 침착되게하는 효소 결핍을 특징으로하는 드문 유전자 질환입니다. 뼈.
따라서 영향을받는 부위와 다른 특성에 따라 질병은 3 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
- 고셔병 유형 1- 비 신경 병증: 가장 일반적인 형태이며 성인과 어린이 모두에게 영향을 미치며, 약물을 올바르게 복용하면 진행이 느리고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 고셔병 유형 2- 급성 신경 병증 형태: 아기에게 영향을 미치며 보통 5 개월까지 진단되어 심각한 질병으로 최대 2 년 내에 사망에이를 수 있습니다. 고셔병 유형 3- 아 급성 신경 병증 형태: 어린이와 청소년에게 영향을 미치며 진단은 보통 6 ~ 7 세에 이루어집니다. 형태 2만큼 심하지는 않지만 신경 학적 및 폐 합병증으로 약 20 세 또는 30 세에 사망에이를 수 있습니다.
질병의 일부 형태의 심각성으로 인해 적절한 치료를 시작하고 생명을 위협 할 수있는 합병증을 줄이기 위해 가능한 빨리 진단해야합니다.
주요 증상
고셔병의 증상은 질병의 유형과 영향을받는 위치에 따라 다를 수 있지만 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 과도한 피로; 성장 지연; 코 출혈; 뼈의 통증; 자발적인 골절; 간 및 비장의 확대; 식도 정맥류; 복통.
골다공증 또는 골괴사와 같은 골 질환이있을 수도 있습니다. 그리고 대부분 이러한 증상은 동시에 나타나지 않습니다.
질병이 뇌에 영향을 줄 때 비정상적인 안구 운동, 근육 경직, 삼키기 어려움 또는 기타 증상이 나타날 수 있습니다.
진단 방법
고셔병 진단은 생검, 비장 천자, 혈액 검사 또는 척추 천자 검사와 같은 검사 결과를 기반으로합니다.
치료 방법
고셔병은 치료법이 없지만 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법이 있습니다. 대부분의 경우 치료는 평생 동안 약물을 사용하여 이루어지며, 가장 많이 사용되는 치료법은 장기에 축적되는 지방 물질의 형성을 막는 치료법 인 Miglustat 또는 Eliglustat입니다.
가장 심각한 경우 의사는 골수 이식을 받거나 비장을 제거하기위한 수술을 권할 수도 있습니다.
