분자 진단은 예를 들어 유전자 질환이나 암을 나타낼 수있는 DNA의 변화를 식별하는 것을 목표로하는 일련의 분자 기술에 해당합니다. 또한, 분자 기술은 더 빠르고 정확한 진단 방법을 나타 내기 때문에 감염성 질환의 확인 및 확인에 널리 사용되고있다.
분자 진단은 비싸므로 의사가 자주 요청하지는 않지만 변화의 존재, 유기체의 기능을 방해하는 방법 및 환자의 반응에 관한 정확한 결과를 제공합니다 치료.
무엇을 위해
분자 진단은 다음과 같은 몇 가지 목표로 수행 할 수 있습니다.
- 만성 골수성 백혈병 (CML)의 특징 인 BCR-ABL 전좌의 확인과 같은 백혈병 관련 변이의 확인 예를 들어 결장 직장암, 폐암, 유방암 및 뇌암과 같은 암 의 발생을 나타내는 분자 변화; HPV 바이러스 의 식별 이외에 간염, 요도염, 톡소 플라즈마 증, leishmaniasis와 같은 전염병의 진단.
분자 진단은 다른 진단 기술과 비교할 때 비용이 많이 드는 것으로 여겨지지만 특정 질병과 관련된 변화와 신체의 이러한 변화의 영향 정도를 알 수 있기 때문에 더 정확합니다.
다양한 질병의 진단에 사용되는 것 외에도 분자 기술은 특히 암 환자의 치료에 대한 반응을 평가하는 데 사용되며 질병 진행 및 재발을 나타내는 가장 효과적인 방법 중 하나입니다.
어떻게 하는가
분자 진단은 소변, 타액 또는 대부분의 경우 혈액이 될 수있는 환자의 상태에 대한 정보를 가장 잘 제공 할 수있는 의사가 요청한 모든 샘플로 수행 할 수 있습니다. 금식이나 다른 시험 준비가 필요하지 않습니다.
샘플은 수집해야 할 시험 또는 연구 유형을 알려주는 의사의 지시와 함께 수집되어 실험실로 보내집니다. 수행되는 분자 기술은 요청한 시험에 따라 다르며 의사가 요청한 변경의 유무를 식별하기위한 일련의 정확한 절차를 포함합니다.
일반적으로 소량의 샘플 만 전송되며 나머지는 필요에 따라 시험이 반복되도록 저장됩니다.
PCR
중합 효소 연쇄 반응 또는 중합 효소 연쇄 반응의 약자 인 PCR 은 돌연변이를 식별하여 질병 진단에 도움을주기 위해 DNA 또는 RNA와 같은 유전 물질의 단편을 증폭시키는 분자 기술입니다..
이 기술은 유전 물질의 추출 및 정제로 만들어지며, 성분 중 하나가 요청 된 검사에 따라 달라지는 제한 효소이며 물질을 단편으로 절단하는 기능을하는 혼합 효소에 혼합됩니다 가능한 유전자 변경을 식별 할 수 있습니다. 혼합물은 시험에 따라 전문가가 지시 한 온도 변화를 통해 작용하여 유전자 단편의 증폭을 허용하는 장치 인 열 순환기에 배치된다. 종래의 PCR의 경우, 증폭 후, PCR 산물은 전기 영동을 겪는 데, 이는 단편의 무게 및 크기에 기초한 분자 기술, 즉 이러한 특성에 따라 밴드 패턴이 생성되며, 그의 분석이 이루어진다. 양성 대조군 밴드, 즉 유전자 변경에 상응하는 것으로 알려진 밴드를 기초로한다.
qPCR이라고도 불리는 실시간 PCR 은 정량적 PCR의 한 유형입니다. 따라서 진단을 지원하고 치료를 모니터링하는 데 사용할 수 있습니다. 실시간 PCR은 전기 영동을 필요로하지 않으며, 유전자 물질을 증폭하고 분석하는 전체 과정은 장치에 의해 수행되며 결과는 숙련 된 건강 전문가에 의해 해석됩니다.
시퀀싱
시퀀싱 은 유전자 물질의 형성 단위 인 DNA 뉴클레오티드의 서열을 결정하는 것으로 구성된 분자 기술이다. 시퀀싱은 PCR과 유사한 반응에서 발생하지만, 증폭 믹스에서 변형 된 뉴클레오티드는 형광 색소를 첨가하여 첨가되며, 이는 물질이 증폭됨에 따라 변형 된 뉴클레오티드는 DNA에 통합되어 여러 단편을 생성합니다. 시퀀싱 제품에 해당합니다.
반응 생성물은 DNA 시퀀서 (sequencer) 라 불리는 장치에 배치되는데, 이 장치의 단편에 의해 장비의 레이저에 도달하면 형광 색소가 여기되어 형광을 방출하며, 이는 피크에 의해 장비에 의해 표시되며, 각 피크는 해당 뉴클레오티드에. 반응이 끝나면 장비는 DNA 서열을 알려주므로 의사가 유전 질환 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
