ochronosis라고도하는 Alcaptonuria는 DNA의 작은 돌연변이로 인해 아미노산 페닐알라닌 및 티로신의 대사 오류로 특징 지어지는 희귀 질환입니다. 이 질환은 효소, 호모 겐티 세이트 디옥 시게나 제 또는 호 모젠 티 세이트 옥 시게나 제의 부족으로 인해 발생하며, 이는 호 모젠 티 신산의 축적을 초래하며, 이는 아미노산의 대사에서 중간 화합물이며 정상적인 조건 하에서는 혈액에서 검출되지 않습니다.
이 질병은 예를 들어 피부와 귀에 검은 점이있을뿐만 아니라 소변의 색을 변경하여 어린 시절에 나타납니다. 그러나 일부 사람들은 40 세 이후에 증상이 나타나 치료가 더 어려워지고 증상이 더 심해집니다.
Alcaptonuria는 치료법은 없지만 증상을 줄이는 데 도움이되며 레몬과 같은 비타민 C가 풍부한 식품의 소비를 늘리는 것 외에도 페닐알라닌과 티로신을 함유 한 식품이 적은 식단을 따르는 것이 좋습니다.
알 카토 뇨 뇨증의 증상
alkaptonuria의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- 어둡고 거의 검은 색 소변-검은 색 소변의 다른 원인을 알 수 있습니다. 청색 귀지; 눈의 흰색 부분, 귀와 후두 주위에 검은 반점; 난청; 관절통과 움직임을 제한하는 관절염; 연골 강성; 남성을위한 신장 및 전립선 결석; 심장 문제.
어두운 색소는 겨드랑이와 사타구니 부위의 피부에 축적되어 땀을 흘릴 때 옷에 전달 될 수 있습니다. 히 알린 막의 강성으로 인해 딱딱한 늑골 연골 및 쉰 목소리의 과정으로 인해 호흡 곤란을 겪는 것이 일반적입니다. 질병의 말기에는 산이 심장의 정맥과 동맥에 축적되어 심각한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.
Alkaptonuria의 진단은 주로 신체의 여러 부분에 나타나는 질병의 어두운 채색 특성을 분석하여 혈액의 균질 산 농도를 주로 감지하거나 돌연변이를 감지하는 실험실 테스트를 통해 이루어집니다. 분자 검사를 통해. 분자 진단의 정의와 목적을 이해하십시오.
치료 방법
알 카프 뇨 뇨증의 치료는 열성 유전자 질환이기 때문에 증상을 완화시키는 것을 목표로합니다. 따라서, 진통제 또는 항염증제를 사용하면 관절 통증 및 연골 강성을 완화하고, 코르티코 스테로이드 침윤으로 수행 할 수있는 물리 치료 세션뿐만 아니라 영향을받는 관절의 이동성을 향상시키는 것이 좋습니다.
또한 페닐알라닌과 티로신은 균질 산 전구체이기 때문에 캐슈, 아몬드, 브라질 너트, 아보카도, 버섯, 달걀 흰자위 섭취를 피하는 것이 좋습니다., 바나나, 우유 및 콩. 피해야 할 페닐알라닌과 티로신이 많은 음식을보십시오.
비타민 C 또는 아스코르브 산의 섭취는 연골에 갈색 안료의 축적을 줄이고 관절염을 일으키는 데 효과적이므로 치료법으로 제안됩니다. 아스코르브 산에 대해 자세히 알아보십시오.
